home polityka jakości kontakt cennik do pobrania
oferta Laboratorium patomorfologiczne Laboratiorium genetyki molekularnej Laboratiorium cytogenetyki Projekt SARS-Hyb-45
menu
Laboratorium genetyki molekularnej
Diagnostyka molekularna w chorobach onkologicznych
Molekularna diagnostyka hematoonkologiczna
Molekularna diagnostyka mikrobiologiczna
Wysokoprzepustowa diagnostyka molekularna
w chorobach rzadkich
Laboratorium Genetyki Molekularnej AODPiGM wykonuje zaawansowane badania genetyczne technikami biologii molekularnej.
Wysoką jakość, precyzję oraz skuteczność detekcji wariantów genetycznych potwierdzają aktualne certyfikaty udziału w zewnątrzlaboratoryjnej ocenie jakości badań molekularnych GenQA, EMQN oraz ESP.
szczegóły i cennik

Diagnostyka molekularna
w chorobach onkologicznych

RAK PŁUC
AODPiGM jako jeden z niewielu laboratoriów w Polsce realizuje kompleksową diagnostykę genetyczną dla pacjentów z rakiem płuc przy użyciu sprecyzowanych paneli badań genetycznych działających w oparciu o technologię sekwencjonowania następnej generacji (NGS).
Wykonywany w Laboratorium Genetycznym AODPiGM panel NGS Lung Cancer DNA/ RNA pozwala na detekcję wszystkich wariantów sekwencyjnych, genów fuzyjnych oraz izoform alternatywnego spilicngu w obrębie kluczowych genów zaangażowanych w patogenezę raka płuc. Zgodnie ze światowymi standardami diagnostycznymi pełna analiza sekwencyjna tych genów jest krytycznym elementem postepowania diagnostycznego pod kątem doboru odpowiedniego schematu terapii ukierunkowanej molekularnie dla pacjentów.
Diagnostyka pacjentów z rakiem płuca z czasem realizacji, tzw. czasem TAT (ang. turnaround time) na poziomie 10-12 dni.

Na ten czas składa się:
  • czas wykonania pełnej diagnostyki patomorfologicznej (etap laboratoryjny wraz ze sporządzenie raportu przez patologa),
  • wykonanie badania molekularnego NGS,
  • analiza bioinformatyczna uzyskanych surowych danych,
  • interpretacja wykrytych zmian w badanych genach - analiza wariantów w bazach mutacji (HGMD, ClinVar, COSMIC, Varsome) w oparciu o nomenklaturę wykrytych wariantów zgodną z HGVS.
Autoryzowany raport z wykonanego badania NGS obejmuje uwzględnienie wszystkich znanych wariantów patogennych o potwierdzonym znaczeniu klinicznym oraz wariantów sekwencyjnych o prawdopodobnym charakterze patogennym. Pozwala to na precyzyjną kwalifikację pacjenta do terapii celowanej oraz uzyskanie zaawansowanej porady genetycznej.

Możliwa jest refundacja badania oraz rozliczenie jako Zaawansowane badanie genetyczne w chorobach nowotworowych (kod 5.53.01.005003).
Nowotwory brca-zależne
W ofercie badań genetycznych realizowanych przez AODPiGM znajduje się również panel badań molekularnych działający w oparciu o sekwencjonowanie następnej generacji (NGS), który pozwala na detekcję wszystkich mutacji germinalnych i somatycznych w genach BRCA1, BRCA2 oraz PALB2.
Dokładna analiza zarówno kodujących i niekodujących regionów tych genów stanowi kluczowy zakres dla profilowania molekularnego w nowotworach BRCA-zależnych (rak piersi, rak jajnika, rak trzustki oraz rak prostaty).

Rodzaj materiału do wykonania badań NGS jest uzależniony od wariantu badania:

  • wykrywanie mutacji somatycznych oraz istotnych klinicznie wariantów patogennych przeprowadzane jest z tkanki nowotworowej zabezpieczonej w bloczku FFPE
  • wykrywanie mutacji germinalnych (określenie nosicielstwa i mutacji dziedziczonych) przeprowadzane jest z krwi pełnej pobranej na EDTA.
Możliwa jest refundacja badania oraz rozliczenie jako Zaawansowane badanie genetyczne w chorobach nowotworowych (kod 5.53.01.005003).
RAK TRZONU MACICY
(RAK ENDOMETRIUM)
Wykonywany w AODPiGM panel NGS pozwala na detekcję wszystkich wariantów sekwencyjnych w genie POLE, TP53 oraz genach systemu naprawy niesparowanych zasad MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), których efektem fenotypowym jest niestabilność mikrosatelitarna (MSI).
W związku z opublikowaniem nowych wytycznych dotyczących diagnostyki i leczenia raka trzonu macicy od stycznia 2024 AODPiGM realizuje diagnostykę molekularną z guza (z materiału pooperacyjnego oraz z materiału uzyskanego w trakcie biopsji przed leczeniem chirurgicznym) w celu pełnego profilowania molekularnego, w świetle nowych rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej (PTGO) oraz światowymi wytycznymi European Society of Gynaecological Oncology (ESGO), European SocieTy for Radiotherapy and Oncology (ESTRO) oraz European society of Pathology (ESP).

Raport z wykonanego badania NGS obejmuje uwzględnienie wszystkich znanych wariantów patogennych o potwierdzonym znaczeniu klinicznym w genie POLE oraz TP53 oraz ocenę niestabilności mikrosatelitarnej (MSI), będącej markerem skuteczności mechanizmów naprawy błędnie sparowanych nukleotydów DNA. Powyższy zakres interpretacyjny pozwala na precyzyjną kwalifikację pacjentki do optymalnie korzystnych strategii terapeutycznych.

Możliwa jest refundacja badania z NFZoraz rozliczenie jako Złożone badanie genetyczne w chorobach nowotworowych (kod 5.53.01.005002).

Molekularna diagnostyka hematoonkologiczna

Diagnostyka hematologiczna jest dziedziną, w której techniki molekularne stosowane są najczęściej. W tym przypadku testy molekularne w jednoznaczny sposób doprecyzowują stawiane rozpoznania, uściślają prognozę kliniczną oraz decydują o schemacie leczenia.
Badania molekularne związane z diagnostyką, monitorowaniem i leczeniem chorób hematologicznych prowadzone są w niewielu laboratoriach ze względu na rygorystyczne, ogólnopolskie oraz ogólnoeuropejskie zasady standaryzacji procedur diagnostycznych.
AODPiGM od roku 2009 spełnia warunki standaryzacji ilościowej oceny genu BCR-ABL u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową wg wytycznych European LeukemiaNET oraz EUTOS for CML, a także standaryzacji oznaczania ilościowego mutacji V617F w genie JAK-2 w ramach konsorcjum European LeukemiaNet/MPN&MPN1-EuroNet.

W ramach kompleksowej diagnostyki hematoonkologicznej laboratorium realizuje badanie wykrywania genu fuzyjnego BCR-ABL (p210, p190, p230, inne warianty) w diagnostyce przewlekłej białaczki szpikowej, zespołów mieloproliferacyjnych oraz ostrej białaczki limfoblastycznej za pomocą techniki multiplex PCR oraz RQ-PCR oraz molekularną ocenę poziomu ekspresji genu fuzyjnego BCR-ABL (p210) u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową lub ostrą białaczkę limfoblastyczną Ph+ za pomocą techniki RT-QPCR oraz nested PCR p210.
Laboratorium wdrożyło również nowoczesne złożone badania realizowane za pomocą technologii sekwencjonowania następnej generacji (NGS):
panel MPN
Kompleksowa, wielogenowa analiza molekularna statusu mutacyjnego oraz zmian strukturalnych DNA w obrębie genów związanych z przewlekłymi zespołami mieloproliferacyjnymi; zakres genów: JAK2 (w tym V617F, exon 12),CALR (exon 9), MPL (exon 10), ASXL1, CSF3R, DNMT3A, EZH2, IDH1, IDH2, KIT, SETBP1, TET2).
panel Core Myeloid
Molekularna ocena statusu mutacyjnego oraz zmian strukturalnych DNA w obrębie 37 genów związanych z nowotworami mieloidalnymi.
TP53 NGS
Molekularna ocena statusu mutacyjnego w obrębie sekwencji kodujących wszystkich eksonów genu TP53 (eksony 2-11) w diagnostyce przewlekłej białaczki limfocytowej oraz zespołów mielodysplastycznych.
Laboratorium Genetyki Molekularnej AODPiGM znajduje się w formalnym wykazie laboratoriów współpracujących z Sekcją Hematologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Molekularna diagnostyka
mikrobiologiczna

Mikrobiologiczna diagnostyka molekularna proponuje nowe rozwiązania, umożliwiające szybkie i trafne zidentyfikowanie czynnika chorobotwórczego oraz ułatwiające podejmowanie decyzji terapeutycznych.
Diagnostyka infekcji za pomocą szerokiej gamy testów PCR jest niezwykle skuteczna i polega na wykrywaniu określonego materiału genetycznego patogenów (wirusów, bakterii, grzybów) w próbce materiału pobranego od pacjenta, bez konieczności długotrwałej hodowli. Ma to kluczowe znaczenie w określaniu patogenów odpowiedzialnych za stany nagłe (sepsa) oraz w przypadku bakterii nienamnażających się lub wolno namnażających się na podłożach hodowlanych.

Wynik badania molekularnego w diagnostyce patogenów jest praktycznie w 100% jednoznaczny. W przeciwieństwie do metod klasycznych i immunologicznych ryzyko fałszywie ujemnych i fałszywie dodatnich wyników jest minimalne. Możliwe jest wykrycie nie tylko obecności patogenu ale również jego genotypu. Jest to szczególnie ważne w sytuacjach gdy różne typy tego samego wirusa powodują różne jednostki chorobowe lub inne nasilenie objawów.
Oferta AODPiGM w zakresie molekularnej diagnostyki mikrobiologicznej obejmuje:
  • detekcję patogenów (wirusów/bakterii) powodujących infekcję górnych i dolnych dróg oddechowych z wymazów z nosogardła, popłuczyn pęcherzykowo-oskrzelikowych BAL;
  • diagnostyka czynnika patogennego wywołującego ogólnoustrojową reakcję zapalną organizmu (sepsa) z krwi obwodowej - wynik w dniu pobrania!;
  • detekcję czynnika patogennego wywołującego zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych z płynu mózgowo-rdzeniowego;
  • jakościowe i ilościowe wykrywanie patogenów układu moczowo-płciowego oraz czynników odpowiedzialnych za bakteryjną waginozę (wymaz, płynna cytologia, mocz);
  • wykrywanie czynnika etiologicznego wrzodu miękkiego (wymaz, płynna cytologia, mocz);
  • identyfikację patogenów powodujących infekcję i stany zapalne w przewodzie pokarmowym (bakterie, pasożyty, helminty) w kale;
  • wykrywanie H.pylori w bioptatach błony śluzowej żołądka;
  • wykrywanie enterokrwotocznych szczepów pałeczki okrężnicy E.coli (serotypy O157:H7 + STEC) ;
  • wykrywanie dermatofitów z fragmentów skóry, włosów i paznokci;
  • jakościowe i ilościowe wykrywanie wirusa CMV, HBV, EBV, HSV.

Na wszystkie rodzaje realizowanych badań z zakresu molekularnej diagnostyki mikrobiologicznej AODPiGM posiada aktualne certyfikaty potwierdzające udział w zewnątrzlaboratoryjnej kontroli jakości badań QCMD (Quality Control of Molecular Diagnostics).

Wysokoprzepustowa diagnostyka molekularna w chorobach rzadkich

Nowym zakresem aktywności diagnostycznej w AODPiGM są wysokoprzepustowe badania WES (ang. whole exon sequencing) oraz WGS (ang. whole genom sequencing).
Zarówno WES, jak i WGS są genetycznymi badaniami przesiewowymi, wykonywanymi w sytuacji podejrzenia przyczyny genetycznej, gdy brak jest przesłanek klinicznych wskazujących bezpośrednio na mutację konkretnego genu. Są także badaniem dedykowanym do diagnostyki tzw. chorób rzadkich.
  • Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) to kompleksowa metoda sekwencjonowania obejmująca analizę regionów kodujących białka, czyli wszystkich znanych genów człowieka.
Pozwala na identyfikację istotnych wariantów chorobotwórczych podczas analizy genów jądrowych i całego genomu mitochondrialnego.

Główne cechy badania WES:

  • jest kompleksową procedurą diagnostyczną pozwalającą na identyfikację patogennych wariantów leżących u podstaw chorób o podłożu genetycznym
  • nie ogranicza się tylko do genów powiązanych fenotypowo z chorobą, a do wszystkich kodujących sekwencji genomu jądrowego
  • pozwala na znaczne obniżenie kosztów przy jednoczesnym wzroście szybkości wykonywanych analiz w porównaniu z sekwencjonowaniem całogenomowym
  • Analiza całego genomu (WGS) przy użyciu technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS) zapewnia dostęp do najbardziej zaawansowanego zbioru informacji genetycznej w badanej próbce.
Wskazania: badanie WGS należy rozważyć, kiedy większe znaczenie ma szeroki zakres analizy z uwzględnieniem niekodujących wariantów w intronach, regionach regulatorowych i innych fragmentach genomu poza eksonami, a dłuższy czas oczekiwania, większy koszt i bardziej skomplikowana interpretacja kliniczna są akceptowalne dla pacjenta i lekarza.

Badanie WGS należy również zaproponować pacjentowi z silnym podejrzeniem choroby genetycznej, u którego wykonane wcześniej badanie WES (i ewentualnie inne badania genetyczne) nie przyniosły jednoznacznych wyników.

Główne cechy badania WGS:

  • pozwala uchwycić pełniejszy obraz wariantów DNA w porównaniu do sekwencjonowania całego eksomu (WES)
  • posiada większą czułość wykrywania wariantów pojedynczego nukleotydu (SNV), małych insercji i delecji (InDels), zmiany liczby kopii (CNV) i wariantów strukturalnych (SV), które mogą być czynnikami chorobotwórczymi
  • warianty są wykrywane na podstawie porównania wyników sekwencjonowania próbki z genomem referencyjnym
Bezwzględnie istotnym elementem właściwego zrozumienia wyników badań WES i WGS jest ścisła współpraca:
diagnosty laboratoryjnego, wyspecjalizowanego w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej
genetyka klinicznego
klinicysty, który zna pacjenta i jest w stanie dokładnie opisać jego objawy.
Zazwyczaj niemożliwa jest właściwa interpretacja badania WES lub WGS bez pogłębionej wiedzy dotyczącej molekularnych patomechanizmów chorób i szczegółowej charakterystyki klinicznej pacjenta.