home polityka jakości kontakt cennik do pobrania
oferta Laboratorium patomorfologiczne Laboratiorium genetyki molekularnej Laboratiorium cytogenetyki Projekt SARS-Hyb-45
menu
Laboratorium cytogenetyki
Zakres działalności diagnostycznej Laboratorium Cytogenetyki obejmuje wykonywanie badań technikami cytogenetyki klasycznej na podstawie hodowli komórek szpiku kostnego oraz krwi obwodowej.

Badanie kariotypu

Metodą prążkowego barwienia chromosomów techniką GTG analizowane są chromosomy metafazowe w celu identyfikacji zmian struktury i liczby chromosomów.
Ma tu kluczowe znaczenie w identyfikacji aberracji o charakterze konstytucyjnym (dziedzicznym) jak i somatycznym, powstałym w wyniku zmian w komórkach szpiku kostnego lub krwi na skutek toczącego się procesu chorobowego. Ponadto Laboratorium specjalizuje się w realizacji badań z zakresu cytogenetyki molekularnej – fluorescencyjnej hybrydyzacja in situ (FISH). Metoda skraca czas badania oraz ułatwia rozstrzyganie problemów diagnostycznych klasycznych badań cytogenetycznych oraz uzupełnia badanie kariotypu. Zastosowanie techniki FISH pozwala m.in. na ocenę liczby kopii poszczególnych chromosomów, określenie partnerów translokacji, czy stwierdzenie obecności innych różnorakich zaburzeń genowych, określonych wraz z wyborem sondy.
W zależności od potrzeb diagnostycznych i podejrzenia nieprawidłowości chromosomowych, Laboratorium Cytogenetyki AODPIGM oferuje badanie FISH z wykorzystaniem sond specyficznych, centromerowych i malujących.

szczegóły i cennik
Ponadto Laboratorium wyposażone jest w aparaturę badawczą, dzięki której możliwe jest wykorzystanie najnowszych osiągnięć metodycznych w cytogenetyce. Analiza chromosomowa prowadzona jest z wykorzystaniem komputerowego systemu automatycznego wyszukiwania obrazów (Metafer, Metasystems), rejestracji, opracowywania i dokumentacji wyników. Kariotyp opracowywany jest za pomocą programu IKAROS (MetaSystems), analizę wyników FISH ułatwia program ISIS (MetaSystems).
Laboratorium Cytogenetyki wykonuje analizy kariotypu konstytucyjnego w ramach współpracy z Poradnią Genetyczną, gdzie najczęstszym wskazaniem do wykonania tego badania są:
  • niepowodzenia rozrodu (np. więcej niż dwa poronienia o niejasnej etiopatogenezie)
  • niepłodność małżeńska
  • urodzenie dziecka z charakterystycznymi wadami wrodzonymi
  • podejrzenie na podstawie zespołu cech klinicznych choroby uwarunkowanej aberracją chromosomową.
Badanie wykonuje się także
przed procedurą zapłodnienia
pozaustrojowego in vitro.
Badanie kariotypu ze szpiku lub krwi obwodowej jest również złotym standardem diagnostycznym dla pacjentów z chorobami hematologicznymi.
Według klasyfikacji WHO analiza cytogenetyczna jest podstawą w diagnostyce nowotworów układu krwiotwórczego, wiele aberracji chromosomowych ma również powszechnie uznane znaczenie prognostyczne w tej grupie chorób. Mimo że nowe metody molekularne są bardzo obiecujące, klasyczne metody cytogenetyczne wraz z techniką FISH są nadal referencyjne w przypadku wielu nowotworów hematologicznych i stanowią podstawę rozpoznania.

Laboratorium Cytogenetyki AODPiGM posiada certyfikat w zakresie cytogenetyki klasycznej w ramach diagnostyki postnatalnej zmian somatycznych przyznany przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC) oraz aktualne certyfikaty poświadczające pozytywne rezultaty europejskiej zewnątrzlaboratoryjnej kontroli jakości badań cytogenetycznych GenQA.

W roku 2023 Pracownia Cytogenetyki AODPiGM była organizatorem XXI Ogólnopolskich Warsztatów Cytogenetyki Hematoonkologiczej oraz jest aktywnie działającym laboratorium w ramach Sekcji Cytogenetyki Hematoonkologicznej (CHO) Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.