Wykaz badań:
- Ocena kariotypu (GTG)- szpik kostny, krew obwodowa
- FISH- fluorescencyjna hybrydyzacja in situ
W zależności od potrzeb diagnostycznych i podejrzenia nieprawidłowości chromosomowych, pracownia oferuje badanie FISH z wykorzystaniem sond specyficznych, centromerowych i malujących:
ATM/CEP 11 – del(11)(q22.3)
BCR/ABL1 – t(9;22)(q34;q11.2)
BCL2 – rearanżacja 18q21.3
BCL6 – rearanżacja 3q27.3
CBFb – inv(16), t(16;16)
CEP8 – trisomia 8
DEK/NUP214 – t(6;9)(p22;q34)
delecja 5q- – (5q31;5q33)
delecja 7q- – (7q31)
ETV6/RUNX1 – t(12;21)(p13;q22)
FGFR1 – rearanżacja 8p12
FIP1L1-CHIC2-PDGFRA – rearanżacja 4q12
IGH – rearanżacja 14q32
IGH/BCL2 – t(14;18)(q32;q21)
IGH/CCND1 – t(11;14)(q13;q32)
IGH/FGFR3 – t(4;14)(p16;q32)
IGH/MAF – t(14;16)(q32;q23)
IGH/MYC/CEP8 – t(8;14)(q24;q32)
KMT2A (MLL) – rearanżacja 11q23
KTM2A/AFF1 – t(4;11)(q21;q23)
KMT2A/MLLT3 – t(9;11)(p21;q23)
KMT2A/MLLT4 – t(6;11)(q27;q23)
MECOM – inv(3)/t(3;3)(q21;q26)
MNX1/ETV6 – t(7;12)(q36;p13)
MYC – rearanżacja 8q24
panel sond CLL – p53(TP53)/ATM D13S319/13qter/12cen
del(17)(p13.1)/del(11)(q22.3) del(13)(q14)/del(13)(q34)/ +12
PDGFRB – rearanżacja 5q32
PML/RARA – t(15;17)(q22;q21)
PTPRT20q12/SE20 – del(20)(q12)
RUNX1 – rearanżacja 21q22
RUNX1/RUNX1T1 – t(8;21)(q22;q22)
TCF(E2A)/PBX1 – t(1;19)(q23;p13.3); TCF3(E2A)/HLF t(17;19)(q22;p13.3)
TP53/CEP17 – del(17)(p13.1)
1q21/SRD (1p36) – ocena liczby kopii 1q21
Sondy centromerowe
Sondy malujące
Sondy specyficzne
Certyfikat – Europejskiej Kontroli Jakości Badań Diagnostycznych Genomics Quality Assessment – GenQA (Collaboration between CEQUAS and UK NEQAS Molecular Genetics Members of UK NEQAS consortium) (FISH, G-banding) w zakresie
Myeloid Leukemia (AML/MDS/CML) GenQA EQA2018.
Skład zespołu:
Dr hab. med. Barbara Panasiuk – specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
Mgr Katarzyna Kozłowska – specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
Dr n med. Beata Stasiewicz-Jarocka – specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
Mgr Anna Sawicka – specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
Dr n med. Joanna Kiśluk – w trakcie specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej
Mgr Agnieszka Krajewska (biolog).
Formularze:
Wzór zlecenia na badanie cytogenetyczne: kariotyp, FISH (szpik kostny)
Deklaracja świadomej zgody pacjenta na wykonanie badań genetycznych