Lista badań molekularnych (Radosław Charkiewicz)

Obszar diagnostyczny:

    1. Wykrywanie genu fuzyjnego BCR–ABL – badanie jakościowe za pomocą techniki multiplex PCR. Analizy są wykonywane w sytuacji  podejrzenia rozpoznania przewlekłej białaczce szpikowej oraz ostrej białaczki limfoblastycznej i ostrej białaczki szpikowej. Niekiedy badania są pomocne w monitorowaniu obecności rzadkich lub nietypowych wariantów genu fuzyjnego BCR–ABL, np. b3a3 lub b2a3. Skrót nazwy badania: BCR-ABL
  1. Monitorowanie poziomu ekspresji BCR-ABL – badanie ilościowe za pomocą techniki RT-QPCR. Badania są wykonywane u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową poddanych leczeniu inhibitorami kinazy tyrozynowej (TKI).
  • Monitorowanie poziomu BCR–ABL p210; skrót nazwy badania: QPCR p210
  • Monitorowanie poziomu BCR–ABL p190; skrót nazwy badania: QPCR p190
  • Monitorowanie obecności genu fuzyjnego BCR-ABL – badanie jakościowe za pomocą techniki nested PCR. Analizy są prowadzone w sytuacji kiedy poziom ekspresji BCR–ABL jest niewykrywalny za pomocą techniki RT-QPCR.
  • Monitorowanie poziomu BCR–ABL p210; skrót nazwy badania: p210
  • Monitorowanie poziomu BCR–ABL p210; skrót nazwy badania: p190
  • Wykrywanie obecności mutacji V617F w genie JAK2 – badanie ilościowe za pomocą techniki allelo-specyficnego PCR. Analizy są wykonywane w sytuacji podejrzenie rozpoznania nowotworu mieloproliferacyjnego Ph(-) [MPN Ph(-)] – czerwienica prawdziwa (PV), nadpłytkowość samoistna (ET), pierwotna mileofibroza (PMF). Skrót nazwy badania: JAK2

Badania, które pojawią się w ofercie ośrodka niebawem:

  1. Analiza ilościowa mutacji JAK2V617F za pomocą techniki QPCR. Badania pozwalają na ocenę odpowiedzi na leczenie (interferon α-2b, inhibitory kinazy JAK2) oraz monitorowanie minimalnej choroby resztkowej (MRD) – pełna obserwacja chimeryzmu hematopoetycznego.
  2. Wykrywanie mutacji w genie CALR. Analiza jest uzupełnieniem diagnostyki molekularnej nowotworów mieloproliferacyjnych Ph(-).
  3. Wykrywanie mutacji w genie MPL. Analiza jest uzupełnieniem diagnostyki molekularnej nowotworów mieloproliferacyjnych Ph(-).
  4. Wykrywanie mutacji w genie JAK2 exon 12. Analiza jest uzupełnieniem diagnostyki molekularnej nowotworów mieloproliferacyjnych Ph(-).
  5. Analiza mutacji opornościowych BCR–ABL za pomocą techniki sekwencjonowania wg Sangera.
  6. Wykrywanie mutacji EGFR w płynnej biopsji (niedrobnokomórkowy rak płuca) za pomocą techniki QPCR oraz technologii NGS.
  1. Obszar naukowo-badawczy
  1. Analiza profilowania ekspresji genów za pomocą technologii mikromacierzy ekspresyjnych w materiale tkankowym.
  • Analiza molekularna profilowania miRNA za pomocą technologii mikromacierzy ekspresyjnych oraz/lub technologii NGS w materiale tkankowym oraz płynnej biopsji.